FLT3基因参与调节造血干/祖细胞的存活，增殖和分化，在急性髓细胞性白血病acute myeloid leukemia (AML)患者中大约有30%的患者会出现FLT3的突变，进而导致组成性激活（不依赖配体），其中内部串联重复（ITD）是最常见的FLT3的突变类型，大约占了整个AML的25%，酪氨酸激酶结构域中点突变占5%。FLT3-ITD是白血病最常见的驱动突变，也导致不良的预后，复发高，生存期短。

FLT3基因（FLT3-ITD）中的框内内部串联重复最常见于编码近膜（JM）结构域的第14外显子。JM结构域通过空间位阻抑制受体的激活，从而阻止TKD呈现活性构象。ITD的存在会导致这种抑制作用的丧失，从而导致TKD的激活。ITD的大小可变，从3到1,236个核苷酸不等；的FLT3抑制效应损耗是独立于受体中的重复的尺寸的。此外，ITD激活的FLT3信号异常，特别是激活信号转导子和转录激活子（STAT）5及其下游效应子，包括Pim-1激酶。而FLT3 TKD突变通过Akt和ERK激活FLT3信号传导，但不激活STAT5 。