SNP介紹

SNP全稱Single Nucleotide Polymorphism，即單核苷酸多態(tài)性，是指在基因組上單個(gè)核苷酸的變異，包括轉(zhuǎn)換，顛換，插入和缺失，形成的遺傳標(biāo)記，其數(shù)量很多，多態(tài)性豐富，有些SNP位點(diǎn)直接影響基因功能，從而導(dǎo)致生物性狀改變。

SNP是研究人類家族和動(dòng)植物品系遺傳變異的重要依據(jù)，因此被普遍用于群體遺傳學(xué)研究和疾病相關(guān)基因的研究。

上海翼和生物SNP分型服務(wù)：

根據(jù)具體實(shí)驗(yàn)規(guī)模，提供兩種檢測平臺，分別為：適合中低通量檢測的PCR-LDR SNP分型服務(wù)和適合高通量的基于二代測序的Hi-SNP分型服務(wù)。

PCR-LDR SNP分型服務(wù)

PCR-LDR技術(shù)是PCR技術(shù)和LDR(Ligase Detection Reaction,連接酶檢測反應(yīng))想結(jié)合的檢測技術(shù)。

LDR是利用高溫連接酶實(shí)現(xiàn)對基因多態(tài)性位點(diǎn)的識別。高溫連接酶一旦檢測到DNA與互補(bǔ)的兩條寡聚核苷酸接頭對應(yīng)處存在著基因點(diǎn)突變類型的堿基錯(cuò)配，則連接反應(yīng)就不能進(jìn)行，反之則可以進(jìn)行連接反應(yīng)。

技術(shù)原理：

技術(shù)路線：

該檢測技術(shù)適合各類中低通量的SNP檢測規(guī)模，如QTL定位研究路線、候選基因或位點(diǎn)關(guān)聯(lián)分析、分子育種等。

Hi-SNP分型服務(wù)

Hi-SNP結(jié)合多重PCR技術(shù)和高通量測序技術(shù)，對需要檢測的位點(diǎn)設(shè)計(jì)特異性引物，在單管內(nèi)進(jìn)行多重PCR擴(kuò)增，不同的樣本以不同的Barcode引物區(qū)分。混合樣本后，在Ion Proton/illumina 主流測序平臺上，對擴(kuò)增子進(jìn)行高通量測序。測序結(jié)果使用生物信息學(xué)方法，區(qū)分不同的樣本，*終獲得每個(gè)位點(diǎn)的SNP信息。高通量測序能一次對幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測定，相比其他的SNP檢測技術(shù)，基于高通量測序的SNP分型具有更準(zhǔn)確、更靈敏的特點(diǎn)。

技術(shù)原理：

技術(shù)路線：

本方法適用于很多的遺傳學(xué)研究域，例如疾病基因組研究、**基因組研究、疾病與基因的關(guān)聯(lián)研究、臨床分子診斷研究等，在植物基因組研究中，可用于QTL定位及分子育種，非常適合大規(guī)模樣品的SNP分析。

客戶部分論文發(fā)表

1.Li J, Huang S, Dai H R, et al. A promoter polymorphism rs2075824 within IMPA2 gene affecting the transcription activity: possible relationship with schizophrenia.[J]. Journal of Cellular & Molecular Medicine, 2016.

2.Chen K, Zhou Y X, Li K, et al. A novel three-round multiplex PCR for SNP genotyping with next generation sequencing[J]. Analytical and Bioanalytical Chemistry, 2016, 408(16):1-7.

3.Chen Z J, Zhao H, He L, et al. Genome-wide association study identifies susceptibility loci for polycystic ovary syndrome on chromosome 2p16.3, 2p21 and 9q33.3.[J]. Nature Genetics, 2011, 43(1):55-59.

4.Shi Y, Li Z, Xu Q, et al. Common variants on 8p12 and 1q24.2 confer risk of schizophrenia.[J]. Nature Genetics, 2011, 43(12):1224-7.