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解讀基因奧秘,理性分析基因檢測
目前市場基因檢測產(chǎn)品眾多,類目繁復(fù),更有盲目夸大“基因檢測*”等,擾亂了時下消費者對基因檢測的正確認(rèn)知。本文基于科學(xué)的認(rèn)知,理性分析基因檢測。
厚厚的一本基因檢測報告,一串串專業(yè)的基因數(shù)據(jù),對于非生物醫(yī)學(xué)專業(yè)人士而言,要讀懂簡直比看天書還難。而市場基因檢測產(chǎn)品眾多,類目繁復(fù),更有盲目夸大“基因檢測*”等,擾亂了時下消費者對基因檢測的正確認(rèn)知。作為一名生物小白,其實是想說,對待基因檢測我們應(yīng)理性看待,即使基因檢測數(shù)據(jù)這本天書已出,但數(shù)據(jù)解讀仍然是行業(yè)較高壁壘,盲目夸大、盲目神化基因檢測都是不可取的,基于科學(xué)的認(rèn)知去更好地了解它,拒絕噱頭和忽悠,形成自我獨立的判斷才是的。
理性看待基因檢測,解讀基因奧秘
基因數(shù)據(jù)的解讀,即將基因數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化成受檢者可以理解的信息和知識。在這個階段,基因解讀工作主要還是依賴于生物信息學(xué)專業(yè)人士,非生物信息學(xué)或生物信息基礎(chǔ)薄弱的人士會明顯感覺到困難重重。通過將測序獲得的DNA序列與標(biāo)準(zhǔn)基因組或健康對照人群進(jìn)行比較,進(jìn)而發(fā)現(xiàn)差異,即基因突變位點。然后針對這些差異進(jìn)行功能定位,通過構(gòu)建數(shù)據(jù)模型,分析整合,從而發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)的基因突變情況。
比如,通過將基因數(shù)據(jù)結(jié)果和已知的或公共的健康數(shù)據(jù)庫進(jìn)行對照,在基因組中發(fā)現(xiàn)了某種突變,那么專業(yè)知識告訴我們這種突變可能意味著某種疾病風(fēng)險,該如何進(jìn)一步驗證此類風(fēng)險?風(fēng)險概率多大?以及市面上有沒有針對性的藥物等,都是后期需要考慮落實的問題。
理性看待基因檢測,生物信息分析是關(guān)鍵
醫(yī)院通常沒有專門的檢測科室、生物信息專業(yè)人士,醫(yī)生只能通過第三方出具的檢測報告,結(jié)合病例情況給出患者治療意見,制定醫(yī)療方案?,F(xiàn)實情況卻是,很多第三方也沒有自己專門的檢測科室,而是將基因檢測業(yè)務(wù)外包給其他合作方的,但可以肯定的是,這些第三方都會配備自己的生物信息分析團(tuán)隊。*,身處大數(shù)據(jù)、人工智能的信息時代,數(shù)據(jù)信息尤為重要,牢牢把數(shù)據(jù)掌握在自己手中才是靠譜的,這也是第三方都主動搭建自己的生物信息分析團(tuán)隊的原因。
理性看待基因檢測,認(rèn)知生命原始數(shù)據(jù)
基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段,基因檢測是通過血液、其他體液或細(xì)胞,利用特定的測序設(shè)備對受檢者的DNA進(jìn)行檢測,簡單來說,即通過測定受檢者的DNA堿基序列,從而解讀基因所蘊(yùn)含的遺傳信息。
不論是利用di一代的sanger測序,還是升級后的第二代高通量測序NGS及第三代單分子/納米孔測序,基因檢測終目的都是為了拿到受檢者的DNA序列信息。行業(yè)人士都知道,測序儀的下機(jī)原始數(shù)據(jù)并不能直接提供疾病信息,還需要經(jīng)過后期的基因組的比對及數(shù)據(jù)的過濾篩選等才能找到基因變異信息。那么帶來一個問題,面對海量的基因檢測數(shù)據(jù),該如何從中抽絲剝繭,尋找關(guān)鍵的突變基因,如易感基因、致癌基因等?這就該輪到基因解讀展現(xiàn)魅力的時刻了!
北京恒瑞鑫達(dá)科技有限公司,成立于2009年8月,成立至今已經(jīng)和國內(nèi)多家教育機(jī)構(gòu),全國各地多家企業(yè)有過長期的合作關(guān)系,專注于新型材料試驗機(jī)的研究,長期聘請清華大學(xué)精密儀器系的專家為技術(shù)顧問,并成立新型材料檢測儀器研發(fā)中心。
北京恒瑞鑫達(dá)科技有限公司是集專業(yè)設(shè)計、開發(fā)、生產(chǎn)與銷售于一體的*股份制企業(yè),專注于新型材料試驗機(jī)的研制、材料檢測技術(shù)的提高及材料試驗方法的創(chuàng)新,是國內(nèi)的材料試驗檢測儀器的生產(chǎn)企業(yè)。恒瑞鑫達(dá)以精美的產(chǎn)品、的技術(shù)、精良的品質(zhì)、精心的服務(wù)贏得了廣大用戶和*,產(chǎn)品全國,擁有一大批國內(nèi)外科研院所及企業(yè)用戶,是國內(nèi)試驗機(jī)行業(yè)發(fā)展速度快的企業(yè)之一。
基因檢測:生物信息分析勇挑重?fù)?dān)
按理來講,基因檢測技術(shù)早已純熟,奈何如同困獸之境,并未在市場上大放異彩,其中一個關(guān)鍵的影響因素就是基因檢測數(shù)據(jù)的解讀之難,也就是生物行業(yè)人士一直提到的技術(shù)壁壘—生物信息分析。
一般專業(yè)人士都會借助相關(guān)的數(shù)據(jù)分析軟件來進(jìn)行生物信息分析,無論一代測序儀還是二代測序儀,均會附帶配套的分析軟件(都是捆綁出售的)。利用現(xiàn)成的分析軟件可以幫助生物信息分析專業(yè)人士快速從海量數(shù)據(jù)中搜尋到突變的基因位點,用于后期的疾病預(yù)防指導(dǎo)、靶向藥物研發(fā)及個性化治療等。
當(dāng)然,不同廠家各自的測序儀器不同,其配套的分析軟件也會有差別。試想,同一位受檢者,不同第三方采用的測序儀器不同,下機(jī)原始數(shù)據(jù)肯定也有差異,至于是否影響到關(guān)鍵的基因位點,真相也未可知。除此之外,還涉及到數(shù)據(jù)庫的選擇(數(shù)據(jù)庫樣本數(shù)量、數(shù)據(jù)庫樣本類型)、理論數(shù)據(jù)與臨床數(shù)據(jù)的距離、生物信息專業(yè)人士的能力差異等變因。而且,隨著基因檢測業(yè)務(wù)的普及,除直接面向醫(yī)院醫(yī)生外,市場上涌現(xiàn)出多種直面普通消費者人群的基因檢測產(chǎn)品,那么面對公眾的基因解讀又將是一大難題。首先,公眾沒有自主學(xué)習(xí)的意識,其次,受制于公眾的知識面,即使進(jìn)行基因檢測知識普及,也需要考慮到知識的吸收效果。再次,公眾需要的是用他們熟知的語言對基因數(shù)據(jù)進(jìn)行解讀,而生物信息分析專業(yè)人士更多是將基因數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換成科學(xué)語言,很難將科學(xué)語言轉(zhuǎn)化為通用語言的。
基因檢測是一個探究生命健康的入口,從測序儀下機(jī)原始數(shù)據(jù)到生命健康管理,中間很大一部分工作都是對基因檢測原始數(shù)據(jù)的解讀,生物信息分析的重要程度可想而知。不過對于海量的基因檢測數(shù)據(jù),我們還需理性看待,不以偏概全。