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低齡的成人發(fā)病型糖尿病(MODY)是一種家族遺傳單基因突變的糖尿病，約占糖尿病患者1-2%，常被誤診為1型糖尿病，用胰島素進行不恰當?shù)闹委煛?型糖尿病存在自身抗體，包括GAD抗體、IA-2抗體、ZnT8抗體等。本研究旨在檢測1型糖尿病和MODY患者中GAD抗體、IA-2抗體的陽性率。 

一、材料方法

血漿樣本：

來自508例MODY患者（包含GCK: n=227; HNF1A: n=229; HNF4A: n=52）；

98例新診斷為1型糖尿病患者（6個月內）。

檢測試劑盒：

使用RSR GADAb ELISA（特異性98%；靈敏性84%）及IA-2Ab ELISA（特異性 99%；靈敏性74%）抗體檢測試劑盒。

二、研究結果

1型糖尿病患者GAD抗體、IA-2抗體陽性檢出例數(shù)為80/98(81.6%)，MODY患者陽性檢出例數(shù)為5/508(＜1%）。1型糖尿病患者中GAD抗體與IA-2抗體同時檢出陽性例數(shù)為37/98（37.8%），GAD抗體陽性檢測例數(shù)為61/98（62.2%），IA-2抗體檢出例數(shù)為56/98（57.1%）。MODY患者中5例檢出抗體陽性均為GAD抗體，無IA-2抗體（圖1，表1）。

圖1. 1型糖尿病和MODY患者中GAD抗體與IA-2抗體陽性檢出率

 

表1. 5例抗體陽性MODY患者的臨床特征

三、討論

MODY患者中GAD抗體與IA-2抗體陽性檢出率同健康對照組一致（＜1%），胰島細胞抗體的發(fā)現(xiàn)，尤其是IA-2抗體，對MODY診斷時排除1型糖尿病時非常便利，只有當其他臨床特征強烈地表明非1型糖尿病時，才應該進行基因檢測。

針對MODY檢測順序應為：在進行分子遺傳檢測之前要進行胰島自身抗體檢測。

參考文獻：McDonald T J, Colclough K, Brown R, et al. Islet autoantibodies can discriminate maturity‐onset diabetes of the young (MODY) from Type 1 diabetes[J]. Diabetic Medicine, 2011, 28(9): 1028-1033.