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南京科佰生物科技有限公司

當前位置:南京科佰生物科技有限公司>>基因檢測標準品>>遺傳性耳聾>> CBPD0016GJB2 p.E120del/p.M195I double mutation Reference S

GJB2 p.E120del/p.M195I double mutation Reference S

參  考  價:面議
具體成交價以合同協(xié)議為準

產(chǎn)品型號CBPD0016

品牌cobioer/科佰生物

廠商性質(zhì)代理商

所在地南京市

更新時間:2023-07-12 09:25:18瀏覽次數(shù):1216次

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供貨周期 現(xiàn)貨 規(guī)格 1ug
貨號 CBPD0016 應用領(lǐng)域 生物產(chǎn)業(yè)
主要用途 僅限科研使用
GJB2 p.E120del/p.M195I double mutation Reference Standard
 CBPD0016
FormatGenomic DNA
DescriptionGenetic deafness is a hearing disorder caused by genetic mutations. It is mainly caused by the mutation of mutations in genetic deaf genes and is inherited to descendants. Common deaf genes include GJB2, GJB3, SLC26A4, mitochondrial 12S RRNA, etc.
  
Technical Data 
Mutation 1DNA Change: c.358_360del
AA Change: p.E120del
Chr position(GRCh37): chr13-20763361-CTC-
Zygosity: Heterozygous
Allelic Frequency: 50%
Variant Classification: Pathogenic
Mutation 2DNA Change: c.585G>A
AA Change: p.M195I
Chr position(GRCh37): chr13-20763136-C-T
Zygosity: Heterozygous
Allelic Frequency: 50%
Variant Classification: Uncertain significance
TranscriptNM_004004.6
BufferTris-EDTA
  
Product Information 
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

CBPD0016 GJB2 p.E120del.jpg

Figure 1. GJB2 p.E120del

CBPD0016 GJB2p.M195I.png

Figure 2. GJB2 p.M195I

Storage4°C
Expiry36 months from the date of manufacture

SMN1 E7-E8Del (muscle atrophy) Refe

SMN1 E7-E8Del (muscle atrophy) Refe

GJB2 p.M34T Reference Standard

GJB2 p.M34T Reference Standard

GJB2 p.G4D Reference Standard

GJB2 p.G4D Reference Standard

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