RET基因

转染重排（RET）是每个人细胞内都有的一类基因。RET基因异常激活可导致多种肿瘤（甲状腺癌、非小细胞肺癌、乳腺癌、大肠腺癌等等）的发生、发展，其主要包括两种变异形式：RET基因重排/融合和RET基因点突变。

RET基因与疾病

RET融合阳性的非小细胞肺癌患者通常具有年龄≤60岁、不吸烟、拥有其他致癌性驱动的可能性更低、肿瘤细胞中印戒细胞比例≥10%、更小体积、更早淋巴结转移、低分化的特点。

RET基因重排/融合发生于10%~20%的甲状腺乳头状癌（PTC），在放射线诱导的PTC中发生率更高。迄今为止，已有超过35个伴侣基因可与RET基因发生重排/融合，PTC中CCDC6-RET和NCOA4-RET是最常见的形式。文献报道，携带RET基因重排/融合的年轻甲状腺患者往往早期出现包膜外侵、淋巴结转移和远处转移，分期较高。RET基因点突变包括胚系突变和体细胞突变。其中，RET基因胚系突变是遗传性MTC（包括MEN2A、MEN2B和家族性MTC）形成、发展的基础。

RET检测

RET基因重排常用的检测方法有四种，分别是实时荧光定量聚合酶链式反应（RT-PCR）、荧光原位杂交（FISH）、免疫组织化学（IHC）以及高通量测序（NGS）。

RET基因点突变的检测方法主要有qPCR、一代测序以及NGS。qPCR比较灵敏，操作简单，主要用于已知变异位点的检测。一代测序法可发现新的变异位点，但敏感度比qPCR法低。NGS则可平行检测多个基因多个位点，因检测范围较广，可发现新的基因变异。

科佰生物

科佰生物可以提供RET多种突变类型的诊断标准品，保证诊断方法的检测限、灵敏度、稳定性。

部分Sanger数据图

 AI-Edigene® RET p.C634W Reference Standard Plus CBP10524 

RET p.M918T Reference Standard CBP10483

AI-Edigene® KIF5B(E15)-RET(E12) Translocation CBP20152D

AI-Edigene® CCDC6(E1)-RET(E12) p.V804L Fusion CBP20155R

AI-Edigene® CCDC6(E1)-RET(E12)  p.V804M Fusion CBP20154R

AI-Edigene® CCDC6(E1)-RET(E12) Fusion CBP20153R

AI-Edigene® KIF5B(E15)-RET(E12) Fusion CBP20152R

 AI-Edigene® NCOA4(E8)-RET(E12) Fusion CBP20187R

CCDC6(E1)-RET(E12) Fusion CBP20014R