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2022-1-21 閱讀(1449)
ERBB2（又名HER2，p185）是具有受體酪氨酸激酶（RTKs）活性的跨膜糖蛋白，屬于表皮生長因子受體（EGFR）家族，又稱表皮生長因子受體2（HER2），該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結合的結構域，但可以與家族成員形成異源二聚體來結合配體如表皮生長因子（EGF），從而通過磷酸化激活下游蛋白如MAPK和PI3K。當ERBB2基因擴增和蛋白過表達時，可不需配體激活，直接誘導 ERBB2形成同二聚體或異二聚體，活化受體酪氨酸激酶，激活下游信號通路，促進腫瘤細胞的增殖和侵襲轉移。
ERBB2的過表達在多種腫瘤中被發現，常見的為乳腺癌和卵巢癌。在正常成年人機體組織中，HER2通常低表達或不表達。HER2的過表達往往會引起正常生物學功能的紊亂。
Fig 1. ERBB2信號通路
ERBB2突變
ERBB2癌基因的激活機制為ERBB2基因擴增、ERBB2過表達及ERBB2基因突變，ERBB2基因體細胞突變多發生在其激酶結構域中。ERBB2基因插入突變幾乎全發生在肺癌中，另外常見突變包括c.929C>T ， c.2329G>T ；點突變包括c.2326G>A， c.2570A>G等。ERBB2基因過表達與膀胱癌、乳腺癌、肺癌、子宮頸鱗狀細胞癌、兒童成神經管細胞瘤、結腸直腸癌、膽管癌、骨肉瘤、胰腺癌、前列腺癌、唾液腺瘤、卵巢癌等多種腫瘤的發生發展及預后相關。
另外一些惡性血液病如急性淋巴細胞白血病（ALL）中檢測到ERBB2的表達。ERBB2基因mRNA表達水平與臨床靶向藥物曲妥珠單抗或拉帕替尼療效正相關。
科佰生物可以提供ERBB2多種突變類型的診斷標準品，保證診斷方法的檢測限、靈敏度、穩定性。
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1. ERBB2 p.L755S Reference Standard CBP10270
Fig 2. Sanger of ERBB2 p.L755S Reference Standard.
2. ERBB2 p.R1230fs Reference Standard CBP10501
Fig 3. Sanger of ERBB2 p.R1230fs Reference Standard.
3. ERBB2 p.S310F Reference Standard CBP10269
Fig 4. Sanger of ERBB2 p.S310F Reference Standard.
4. ERBB2 p.V777M Reference Standard CBP10273
Fig 5. Sanger of ERBB2 p.V777M Reference Standard.
5. ERBB2 Amplification Reference Standard CBP40047
Copy number：143(DdPCR)
6. AI-Edigene® ERBB2 p.A775_G776insYVMA Reference Standard Plus CBP10416
Fig 6. Sanger of AI-Edigene® ERBB2 p.A775_G776insYVMA Reference Standard Plus.
7. AI-Edigene® ERBB2 p.P780_Y781insGSP Reference Standard Plus CBP10472
Fig 7. AI-Edigene® ERBB2 p.P780_Y781insGSP Reference Standard Plus
