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2021-12-16 閱讀(2705)
TP53是什么？
TP53基因突變普遍存在于多種癌癥類型中，50%以上的腫瘤都會出現該基因的突變，通常與疾病進展、治療反應差及預后不佳有關。該基因編碼的蛋白P53分子量大小約為53kDa，TP53由此得名。
TP53與腫瘤
TP53基因是一種重要的抑癌基因，它編碼的轉錄因子調控細胞分裂和增殖，可以抑制腫瘤的發展與生長，被稱為“基因守護者"。抑癌基因可以被看作是汽車的剎車，正常的p53在DNA損傷時活化，使細胞周期停滯于G1/S點，進行DNA修復，如修復失敗則活化下游基因使細胞凋亡。
當TP53發生突變后，失去了功能或者功能下降，受損細胞不能得到修復，也不會進入凋亡程序，誘發腫瘤的發生。此外，TP53突變還會對腫瘤產生有助生長的功能，如誘導產生耐藥性、促進腫瘤擴散、促進血管生成等。
TP53基因突變
TP53基因突變是癌細胞中最常見的突變，TP53的基因突變形式、突變的位點非常復雜，也非常多樣。大多數抑癌基因的突變發生在大片段的缺失、移位，然而TP53基因發生了很多單點錯義突變，錯義突變更多的是降低TP53基因的功能，這種突變可以發生在基因上的任意位置，導致P53蛋白失去功能即可，主要發生在175, 245, 248, 273, 282氨基酸位點。TP53基因突變主要分為胚系和體系兩種突變類型。
胚系突變（Germline mutations）是指這些突變從出生就存在，影響著身體的每個細胞，可以作為評估個體患癌風險的一個考慮因素。TP53的胚系突變與Li-Fraumeni綜合征有關。
體系突變（Somatic mutations）是指這些突變不是出生就存在，而是在癌變的過程中產生的。它們一般只存在腫瘤相關的細胞中，不存在于體內的其他細胞中。體系突變是與癌癥相關的最常見突變類型。
TP53基因檢測
TP53基因是腫瘤檢測的常見熱點基因，檢測的準確率至關重要。科佰生物可以提供一系列相關位點的診斷標準品，為檢測實驗保駕護航。
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Fig 2. Sanger of TP53 p.C135Y Reference Standard
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Fig 3. Sanger of TP53 p.D281Y Reference Standard
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Fig 6. Sanger of TP53 p.R175H Reference Standard
