Fig 2. 基因融合常见的三种发生机制

基因融合常见的三种发生机制：

1）Chromosomal Translocation，染色体易位。如上图A中1号和2号染色体上的两片段发生交叉互换，导致1号染色体上的浅绿色基因与2号染色体上的橘黄色基因融合到一起；

2）Interstitial deletion，中间缺失。如上图中，3号染色体上的橘黄色基因和浅绿色基因之间的区段发生缺失（deletion），最终导致这两个基因融合到了一起；

3）Chromosomal Inversion，染色体倒位。如4号染色体上的橘黄色基因到墨绿色基因之间的片段发生倒位，最终导致橘黄色基因和浅绿色基因融合到了一起。

基因融合与癌症的关系

过去的研究不断表明，基因融合与各种疾病，特别是癌症的发生发展紧密相关，甚至是一些癌症的直接诱因，所以基因融合也成为了当前组学大数据分析中的一项重要研究内容。

目前，已经报道有很多癌症的发生与基因融合密切相关，具体如下表所示：

Table 1. 肿瘤与融合基因的关系

基于全基因组测序和转录组测序鉴定基因融合

基因融合的鉴定，可以基于全基因组测序数据（whole-genome sequencing，WGS），也可以利用转录组测序数据（RNA-seq），或者二种技术结合起来更好。

全基因组测序鉴定出的基因融合，基本能确定是由于基因组层面发生某种变异而引起的，但如果没有转录组测序数据，就无法准确判断融合后产生的新基因是否能够表达，或表达量的高低。

而转录组测序数据鉴定出的基因融合，可以明确是能表达的基因融合，但却无法*确定是否是由基因组变异产生的，还是来源于两个不同基因转录后发生的RNA融合。

因此，如果条件允许，同时结合全基因组测序(WGS，也可以是panel)和转录组测序（RNA-seq）来鉴定基因融合，能够获得更准确的鉴定结果。

RNA-Fusion Panel再升级

科佰生物于2020年推出11位点的RNA-Fusion Cocktail control，广泛用于客户的质控检测中，该产品包含常见的11个融合位点，是RNA的混样panel，全部采用ddPCR定标。

2021年基于广大客户的诉求，我们升级了我们的RNA-Fusion Cocktail control，位点从11个点升级到22个点，更多位点的质控品，形式从RNA溶液升级为FFPE slide，更模拟临床样本，涉及提取等过程，升级后的产品全部采用ddPCR定标拷贝数。

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产品名称：Panel-Ref® RNA-Fusion Cocktail FFPE Control

货号：CBP90036

*LMNA-NTRK1正在ddPCR检测中