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端粒酶是大多數(shù)真核生物染色體末端復(fù)制所必需的核糖核蛋白酶，活躍于祖細胞和癌細胞，在正常的體細胞中不活躍或活性很低。端蛋白酶全酶復(fù)合物的催化成分，其主要活性是作為逆轉(zhuǎn)錄酶，通過復(fù)制酶RNA成分內(nèi)的模板序列，向染色體末端添加簡單的重復(fù)序列，從而延長端粒，用6-核苷酸端粒重復(fù)單元5'-TTAGGG-3'催化3'-染色體末端的RNA依賴性延伸。催化循環(huán)包括引物結(jié)合、引物延伸和到達模板邊界后的產(chǎn)物釋放，或新生產(chǎn)物移位，然后進一步延伸，在含有2或3個端粒重復(fù)序列的底物上更活躍。端粒酶活性受多種因素調(diào)節(jié)，包括端粒酶復(fù)合物相關(guān)蛋白、伴侶和多肽修飾物。調(diào)節(jié)Wnt信號，在衰老和抗凋亡中起重要作用。
端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶（TERT）基因在干細胞中高度表達，并在分化時沉默。癌細胞可以通過激活TERT來維持端粒長度和端粒酶活性而獲得永生，這是腫瘤發(fā)生的關(guān)鍵步驟。TERT基因啟動子突變主要表現(xiàn)為惡性腫瘤特異性體細胞的遺傳改變，在以膠質(zhì)瘤為首的多種腫瘤中都有特征性的端粒延長，是導致腫瘤發(fā)生、發(fā)展的關(guān)鍵原因。膠質(zhì)瘤中常見的TERT啟動子區(qū)突變主要有兩種：1 295 228C>T 和 1 295 250 C>T，分別稱為C228T和C250T，常見于膠質(zhì)母細胞瘤和少突膠質(zhì)細胞瘤。
TERT診斷標準品
科佰生物開發(fā)了TERT診斷標準品，保證診斷方法的檢測限、靈敏度、穩(wěn)定性。
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