胶质母细胞瘤(GBM),是成人中常见、具侵袭性的原发性脑癌。2009年报道了GBM中存在FGFR3-TACC3融合基因,近几年有研究发现,约3%的GBM患者中存在FGFR3-TACC3融合基因,在其他肿瘤如膀胱癌和非小细胞肺癌中也有一定比例可以检测到该融合基因,该融合基因过度表达的GBM和膀胱癌具有高度侵袭性。因此,FGFR3-TACC3融合可能成为一种新的GBM亚型,成为潜在的治疗靶点。
2017年在对1万多名晚期癌症患者二代测序基因检测后分析发现,FGFR3融合有29例,其中胶质瘤13例占2.54%(13/512),融合伙伴TACC3为12例占92.31%(12/13)、ST7L为1例占7.69%(1/13);膀胱癌6例占1.48%(6/405),融合伙伴TACC3为4例占66.67%(4/6)、JAKMIP1为1例占16.67%(1/6)、TNIP2为1例占16.67%(1/6);非小细胞肺癌5例占0.32%(5/1563),融合伙伴TACC3-为4例占80.00%(4/5),CXorf26 为1例占20.00%(1/5);生殖细胞肿瘤1例占0.36%(1/236),融合伙伴为TACC3;子宫内膜癌1例占0.48%(1/210),融合伙伴为TACC3;头颈部肿瘤1例占0.60%(1/166),融合伙伴为TACC3。
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