MTHFR：

    人类亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因位于1号染色体1p36.3位置。MTHFR全长20.374 kb，共有外显子12个，mRNA全长7,150 bp，编码656个氨基酸残基组成的蛋白。其编码的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶，可将还原型叶酸转变为5-甲基四氢叶酸（5-MTHFR），使之能为同型半胱氨酸提供甲基形成甲硫氨酸。

MTHFR基因多态性：

      MTHFR基因具有多态性，MTHFRc.677位点存在3种基因型:CC型(野生型）、 CT型（杂合突变型）、TT型（纯合突变型）。

该酶的C677T遗传多态会影响到酶活性，引起叶酸代谢途径障碍，叶酸代谢能力缺陷会引发包括新生儿出生缺陷、孕妇妊娠期高血压、H型高血压在内的多种疾病，MTHFR基因突变导致的酶活性异常是叶酸代谢能力出现障碍的主要原因。检测基因指导用药，预防新生儿出生缺陷叶酸代谢基因检测和预判个体的叶酸代谢能力。