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2019-11-19 閱讀(2225)
1. Amplification--原癌基因
MET是一種原癌基因，是多種癌癥的驅動基因之一。在多種癌癥中，MET基因都呈現異常表達狀態，MET基因的拷貝數已成為多種腫瘤的預測靶向MET療法應答的潛在生物標志物，已有多項MET靶向療法的臨床試驗正在進行中。
ERBB2基因表達狀態常常是腫瘤靶向用藥的依據，常規臨床上往往初采用腫瘤活檢的方式去判斷HER2基因表達狀態，但是隨著腫瘤的發展或者治療干預，HER2基因表達狀態往往也在產生變化。
2. Loss--抑癌基因
PTEN是常見的抑癌基因之一，在眾多遺傳性和散發性腫瘤中均發現PTEN的功能喪失。PTEN在細胞中具有磷酸酶依賴性和磷酸酶非依賴性的活性，調控多種生物學功能，包括維持基因組穩定性、細胞的存活、遷移、增殖和代謝等。
BRCA是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。通常情況下，人體內各種組織的細胞中都有BRCA1和BRCA2的蛋白表達。如果DNA發生損傷,如雙鏈斷裂，BRCA1和BRCA2蛋白可以幫助修復受損的DNA。而一旦BRCA1或BRCA2基因發生突變(包括點突變、小片段插入/缺失、大片段重排），它們所表達的蛋白就失去了作用，因此受損的DNA將無法修復，這就增加了罹患乳腺癌和卵巢癌的風險。
