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導語

杜氏肌營養不良（DMD）是由DMD基因突變引起dystrophin蛋白缺陷，從而影響細胞骨架肌動蛋白與細胞外基相連。嬰幼兒時期的DMD處于癥狀前期，骨骼肌尚處于肌肉代償期，所以臨床表現比較輕微，難以發現。有研究統計，從關注到診斷為DMD，平均需要1.6~2年，此時肌肉功能已經下降。因此，盡早對DMD進行早期篩查和排除診斷十分重要。

隨著空間轉錄組學的發展，ACD作為最早推出新一代RNA原位雜交技術RNAscope的企業，其單細胞、單分子水平RNA檢測技術位于世界前列，可提供RNA在組織、細胞的空間表達信息，是推進基礎研究、提高診斷試劑精準性的利器。

最新研究

2023年9月，來自英國倫敦大學和意大利費拉拉大學的研究團隊在Nature子刊Scientific Reports發表了題為“mRNA in situ hybridization exhibits unbalanced nuclear / cytoplasmic dystrophin transcript repartition in Duchenne myogenic cells and skeletal muscle biopsies" 的文章，應用了RNAscope原位雜交技術，研究了杜氏肌營養不良 (DMD) 患者的成肌細胞、肌管和骨骼肌活檢中的DMD mRNA量并定義了其區室化，深入了解杜氏肌營養不良 (DMD) 基因轉錄動態和空間定位。

研究團隊用RNAscope™ 2.5 HD Assay - RED試劑盒和2個探針（針對肌營養不良蛋白轉錄物的外顯子37-42的37-42 ZZ 探針和針對肌營養不良蛋白轉錄物的外顯子63-75的63-75ZZ 探針）對 DMD 永生化成肌細胞、DMD 肌管和 DMD 骨骼肌活檢進行了測定。

結果顯示，37-42探針在永生化成肌細胞（圖1）、肌管（圖2）和骨骼肌活檢（圖3）產生強烈的點信號（紅色箭頭），主要位于細胞核和核周膜，而小點主要位于細胞質；63-75 探針在細胞核和細胞質中均顯示出較小的點。另外，永生化細胞顯示肌營養不良蛋白轉錄信號顯著減少（圖4）。

通過定量分析，在對照和DMD肌原細胞中，研究發現約40%的核DMD mRNA定位于核仁中，突變型DMD mRNA 數量在患者的生肌細胞和肌肉活檢中顯著減少。此外，突變型DMD mRNA區室化由于其定位向細胞核的轉變而在空間上不平衡。這種異常的轉錄物重新分配導致細胞質中肌營養不良蛋白信使的豐度和可用性較差。這一新發現也對 RNA 靶向療法產生了重要影響。

關于RNAscope®

RNAscope®是一種可在組織或細胞原位檢測單一分子RNA的原位雜交技術。它是基于ACD的雙zz型探針設計，寡核苷酸互補配對的信號放大系統，通過酶催化底物，可在顯微鏡下看到熒光或可見光的信號。不僅實現了單一分子RNA的原位檢測，還可實現在一張組織切片上最多標記4個不同的RNA分子。根據試劑盒的不同，分為熒光試劑盒和可見光試劑盒。該技術可以應用到多種類型的樣本中，如石蠟包埋樣本，冰凍樣本，貼壁細胞，懸浮細胞樣本等。