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脆性X染色體突變的流行將帶來較大的健康風險
最近更新時間：2013-4-25
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脆性X染色體突變的流行將帶來較大的健康風險
刊登在雜志The American Journal of Medical Genetics上的一篇研究報告中，來自威斯康星大學的研究者報告了一系列的遺傳氨基酸的重復(fù)，而且這種重復(fù)可以通過世代來積累，并且zui終引發(fā)單一基因的突變引起脆性X染色體的產(chǎn)生。而且研究發(fā)現(xiàn)現(xiàn)在這在美國人中發(fā)生的頻率高于以前。這項研究也揭示了這種現(xiàn)象作為遺傳基礎(chǔ)從一代傳遞到下一代而且不斷擴大，對于攜帶者的神經(jīng)和生殖健康都會有一定風險。
研究者Marsha表示，這種前突變的情況相比我們以前所認為的要更為流行，而且這也存在一定的臨床風險。脆性X染色體（Fragile X）是單一X染色體上重復(fù)的氨基酸片段無限制擴張所引發(fā)的（FMR1，被稱為脆性X綜合征1）。*突變之后，染色體上的基因?qū)⑹ケ磉_并且產(chǎn)生大腦發(fā)育所需要的必須蛋白質(zhì)的能力，而且這種癥狀多出現(xiàn)在男孩子身上，可以引發(fā)男孩子出現(xiàn)智障
正常的FMR1基因一般會出現(xiàn)5至40個重復(fù)，而攜帶前突變的攜帶者會有55到200個重復(fù)，在45到54之間的被劃分為灰色區(qū)域。這項研究的目的是為了計算美國人群中前突變和灰色區(qū)域的流行度，研究者基于對數(shù)據(jù)的分析以及對6747 WLS的參與者的遺傳樣品進行研究，發(fā)現(xiàn)151個女性中有一人，468個男性中有1人會攜帶有脆性X染色體的前突變，35個女性中有1人，42個男性中有1人在灰色區(qū)域中。
研究者Seltzer表示，這種流行度相當高，F(xiàn)MR1基因的擴散也在不同人種族中改變，攜帶有前突變的人群更易生出殘疾兒童，而且這些兒童會存在神經(jīng)上的癥狀，比如麻木、嗜睡等。盡管在以前的臨床研究中這些癥狀已經(jīng)被證實，但是WLS的數(shù)據(jù)可以作為一個公正的樣本來支持其它的研究結(jié)果。
研究者Seltzer表示，這項研究證實了脆性X染色體的前突變和健康風險之間存在密切關(guān)系，攜帶前突變的人將會存在較大風險的神經(jīng)和脆性X染色體突變的流行將帶來較大的健康風險生殖能力問題以及對后代的健康風險增加。