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基因組異常是多種惡性腫瘤的標志性特征，在腫瘤發(fā)病機理、臨床診斷和治療等研究中具有極為重要的作用。傳統(tǒng)的腫瘤基因組異常檢測技術存在著通量低、分辨率差等問題，隨著近年來大規(guī)模平行測序?qū)嶒灱夹g的快速興起，新一代測序憑借其在通量和分辨率方面的*優(yōu)勢，目前已經(jīng)成為癌癥基因組學研究中zui流行的實驗手段。但由于腫瘤本身的復雜性，從新一代測序數(shù)據(jù)中準確檢測基因組異常仍面臨著正常細胞摻雜和污染、腫瘤基因組非整倍體性等棘手問題。
該研究組提出一種基于全局參數(shù)化隱Markov模型的新算法，通過期望zui大化方法對模型進行訓練和參數(shù)估計，從而有效解決了利用新一代測序技術檢測復雜腫瘤全基因組異常的性難題。