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《Nature Genetics》揭示人群間新突變產(chǎn)生速度和模式的差異

閱讀:652          發(fā)布時(shí)間:2011-6-29

《Nature Genetics》揭示人群間新突變產(chǎn)生速度和模式的差異
【字體: 】  www.ebiotrade.com  時(shí)間:2011年6月23日     來(lái)源:毅新興業(yè)(北京)科技有限公司
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摘要: 2011年6月12日,毅新興業(yè)公司技術(shù)總監(jiān)、英國(guó)Sanger中心學(xué)者張玉軍博士作為共同作者在《Nature Genetics》上發(fā)表了使用高通量測(cè)序進(jìn)行進(jìn)化基因組學(xué)研究的成果。文章報(bào)道了不同人類(lèi)家庭間存在基因突變模式差異的現(xiàn)象。該研究發(fā)現(xiàn),平均每人從雙親遺傳獲得大約60種新的突變,這遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了之前科學(xué)家的預(yù)測(cè),引起生物學(xué)界的極大轟動(dòng)。

2011年6月12日,毅新興業(yè)公司技術(shù)總監(jiān)、英國(guó)Sanger中心學(xué)者張玉軍博士作為共同作者在《Nature Genetics》上發(fā)表了使用高通量測(cè)序進(jìn)行進(jìn)化基因組學(xué)研究的成果。

文章報(bào)道了不同人類(lèi)家庭間存在基因突變模式差異的現(xiàn)象。該研究發(fā)現(xiàn),平均每人從雙親遺傳獲得大約60種新的突變,這遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了之前科學(xué)家的預(yù)測(cè),引起生物學(xué)界的極大轟動(dòng)。

 

 

研究人員借助技術(shù)手段和分析算法,利用來(lái)自?xún)蓚€(gè)家庭的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù),回答了以下問(wèn)題:一個(gè)新生兒有多少新的單堿基突變,大多數(shù)突變來(lái)源于父系染色體還是母系染色體?

文章通過(guò)高通量測(cè)序直接比較兩個(gè)家庭中男性和女性的生殖細(xì)胞系(Germline)突變率,篩選出數(shù)千個(gè)潛在突變后再經(jīng)大規(guī)模驗(yàn)證,確認(rèn)了歐洲家庭中具有49個(gè)新突變(DNMs),而非洲家庭中有35。該研究同時(shí)鑒定出了1568個(gè)非生殖細(xì)胞突變。更重要的是,研究發(fā)現(xiàn)一個(gè)家庭的子代中92%的生殖細(xì)胞系DNMs來(lái)自父親。而另一個(gè)家庭則截然不同,64%的DNMs來(lái)自母親,僅36%來(lái)自父親。

早在1947年,現(xiàn)代群體遺傳學(xué)創(chuàng)始人之一的JBS Haldane就提出了男性生殖細(xì)胞系比女性生殖細(xì)胞系更容易發(fā)生突變的預(yù)測(cè):精子所需的細(xì)胞分裂次數(shù)要比卵子多很多,由此導(dǎo)致了更高的精子突變頻率。這意味著這項(xiàng)研究推翻了這個(gè)的觀點(diǎn)。

的ScienceNews是這樣評(píng)論的:對(duì)于《X戰(zhàn)警》的粉絲來(lái)說(shuō),這也許是個(gè)壞消息,因?yàn)樾枰阮A(yù)計(jì)更長(zhǎng)的時(shí)間產(chǎn)生一個(gè)全新的突變超人,對(duì)人類(lèi)突變率的直接測(cè)定表明代代相傳的單個(gè)堿基突變累計(jì)速率要遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于之前的預(yù)測(cè)。

“我們都是變種人”,參與該項(xiàng)工作的Philip Awadalla教授如是說(shuō),“而且人與人之間的突變率存在顯著差異”。

對(duì)于人與人之間存在突變率差異的原因還不是很清楚。基因本身的因素可能使得某些人更加易于發(fā)生突變,同時(shí)環(huán)境和父母的年齡也有可能影響子代的突變率。該研究小組將繼續(xù)對(duì)這一領(lǐng)域深入研究。

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