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生物通報道：近年來隨著基因組測序技術(shù)的進(jìn)步，相關(guān)研究成果井噴，在昨天出版（8月11日）出版的Nature雜志上，公布了兩項(xiàng)重要的基因組測序研究成果：非裔美國人遺傳圖譜，以及多發(fā)性硬化的遺傳研究新發(fā)現(xiàn)。

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在*篇文章中，來自牛津大學(xué)，和哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員通過基因組測序，繪制出了目前世界上的人類基因圖譜，該圖譜能幫助更準(zhǔn)確地識別某些影響特定人群的遺傳病根源。

 

人類基因組是由DNA組成的兩套23條染色體，共46條染色體，其中母親和父親各提供一套。這兩套染色體相互交換的過程稱為重組，基因重組是遺傳的基本現(xiàn)象，病毒、原核生物和真核生物都存在基因重組現(xiàn)象。減數(shù)分裂或體細(xì)胞有絲分裂均有可能發(fā)生基因重組?；蛑亟M的特點(diǎn)是雙DNA鏈間進(jìn)行物質(zhì)交換。真核生物，重組發(fā)生在減數(shù)分裂期同源染色體的非姊妹染色單體間。

在這篇文章中，研究人員分析了來自非洲和歐洲的美洲人群，繪制遺傳圖譜，希望能從中發(fā)現(xiàn)基因組中的每一處交換位點(diǎn)。結(jié)果他們驚訝的發(fā)現(xiàn)非籍美國人與歐洲籍美國人的基因重組存在巨大差異：非籍美國人基因中有著歐洲籍美國人所沒有的基因重組的高發(fā)地帶，這有可能是導(dǎo)致特定人種先天性疾病諸如貧血癥的遺傳學(xué)原因。

研究人員設(shè)計了新的基因演算法，通過對大約3萬名非裔美國人的基因數(shù)據(jù)分析后，鑒定出約210萬個發(fā)生基因重組的交叉地帶。在此之前，世界上zui的基因圖譜基于1.5萬名冰島父母和其子女的數(shù)據(jù)，展示出50萬處基因組交叉地帶。

研究人員也對比新基因圖譜與早先僅含有歐洲基因的基因圖譜發(fā)現(xiàn)，非籍美國人基因中大約有2500個活躍的基因重組高發(fā)地帶；而歐洲基因中這些地帶則較為安靜。這說明，這2500個基因重組高發(fā)地帶為擁有非籍美國人基因的人群所*，因而，也可能成為這部分人群*遺傳病的根源。

除此之外，研究人員也發(fā)現(xiàn)了一些與疾病相關(guān)的突變位點(diǎn)，比如Charcot-Marie-Tooth disease，這種疾病是一種進(jìn)行性神經(jīng)性肌萎縮綜合征，又稱遺傳性運(yùn)動和感覺神經(jīng)性疾?。℉）和腓骨肌萎縮癥（PMA），CMT病本身并不會危害患者的生命，但卻嚴(yán)重影響患者的身體狀況，給他們的日常生活帶來不便。這些疾病熱點(diǎn)將有助于科學(xué)家們進(jìn)一步分析疾病病理機(jī)制，從而研發(fā)新型治療方案。

在第二篇文章中，來自牛津大學(xué)維康信托基金會人類遺傳中心基因組（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）等處的研究人員通過一項(xiàng)涉及近1萬人（全部為歐洲裔）的全基因組關(guān)聯(lián)大型合作研究項(xiàng)目，發(fā)現(xiàn)了一種疾?。憾喟l(fā)性硬化新的易感性位點(diǎn)。

多發(fā)性硬化（multiple sclerosis,MS）是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，青、中年多見，臨床特點(diǎn)是病灶播散廣泛，病程中常有緩解復(fù)發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀。這一疾病的病變位于腦部或脊髓。神經(jīng)細(xì)胞有許多樹枝狀的神經(jīng)纖維，這些纖維就像錯綜復(fù)雜的電線一般。多發(fā)性硬化癥就是因?yàn)樵谥袠猩窠?jīng)系統(tǒng)中產(chǎn)生大小不一的塊狀髓鞘脫失而產(chǎn)生癥狀。所謂“硬化”指的是這些髓鞘脫失的區(qū)域因?yàn)榻M織修復(fù)的過程中產(chǎn)生的疤痕組織而變硬。這些硬塊可能會有好幾個，隨著時間的進(jìn)展，新的硬塊也可能出現(xiàn)，所以稱作“多發(fā)性”。

對于這種疾病，盡管人們對此進(jìn)行了很多研究，但決定這種疾病易感性的遺傳架構(gòu)仍未確定。在這篇文章中，研究人員通過大規(guī)模全基因組測序，證實(shí)了以前報告過的與多發(fā)性硬化相關(guān)的DNA區(qū)域，并識別出另外29個新的易感性位點(diǎn)。進(jìn)一步的分析表明，T-helper細(xì)胞的分化與這種疾病的發(fā)病機(jī)理尤為相關(guān)。