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SALSA MLPA 探針 P073 IKBKG

參考價 500
訂貨量 ≥1
具體成交價以合同協(xié)議為準(zhǔn)

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益元利康有限公司是一家專注于生命科學(xué)實驗室快速消耗品為主營方向的生命科技企業(yè),提供完整的產(chǎn)品和服務(wù)體系,為廣大的科研用戶提供實驗室一站式服務(wù)。益元利康已成為多家生物品牌的代理商,如ALZET、MedKoo、EZB、WaKo、Zymo research、Qiagen等,為用戶提供完善的產(chǎn)品、專業(yè)的咨詢,助力推動中國生命科學(xué)研究快速發(fā)展。

 

 

 

 

試劑,蛋白,抗體,試劑盒,血清,細(xì)胞,耗材

CAS 詳見說明書 純度 詳見說明書
分子量 詳見說明書 分子式 詳見說明書
供貨周期 現(xiàn)貨 規(guī)格 詳詢
貨號 P073 應(yīng)用領(lǐng)域 醫(yī)療衛(wèi)生,化工,生物產(chǎn)業(yè)
主要用途 科研

一、產(chǎn)品簡介:

SALSA MLPA 探針 P073 IKBKG是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測方法,用于檢測染色體Xq28區(qū)域的缺失或重復(fù),包括與色素失禁(IP)相關(guān)的IKBKG。由于高序列同源性,該檢測無法區(qū)分IKBKG及其假基因之間的拷貝數(shù)狀態(tài),并且通常需要確認(rèn)是否存在常見的ikbkgeexon4_10del突變。
IP (OMIM #308300),即Bloch-Sulzberger綜合征,是一種x連鎖顯性疾病,主要以皮膚病變?yōu)樘卣?。最初的臨床表現(xiàn)開始于出生時的囊泡狀噴發(fā)(階段I),隨后是疣狀階段(階段II),色素沉著期(階段III),最后是色素沉著期(階段IV),通常持續(xù)一生。其他特征包括眼部異常、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常和牙齒缺陷。當(dāng)出生后出現(xiàn)典型特征時,IP易于診斷。然而,對于具有部分或非典型臨床特征的患者,診斷可能很困難。IKBKG基因是唯1已知的與IP相關(guān)的基因。缺乏功能性IKBKG基因是致命的。因此,作為一種x連鎖疾病,IP主要發(fā)生在女性中。然而,男性患者有47,XXY核型或體細(xì)胞嵌合體的描述。
大多數(shù)患者(>65%)11.7 kb的缺失,這是由位于內(nèi)含子3IKBKG外顯子10下游約6 kb的兩個重復(fù)序列(MER67B)之間的重組事件產(chǎn)生的。這導(dǎo)致IKBKG外顯子410的移除(“ikbkgeexon4_10del”)。此外,還報道了其他不同大小的大缺失(包括鄰近基因的部分)和單核苷酸替換和插入。值得注意的是,超過60%IP患者是散發(fā)的攜帶新生IKBKG突變。
IKBKG基因的重復(fù)(部分)或假基因IKBKGP1的缺失是整個人群中常見的多態(tài)性,頻率為1-2%,不會導(dǎo)致任何臨床表型。大約10%IP父母攜帶這些常見多態(tài)性之一,使其成為后代IP的重要危險因素。

SALSA MLPA 探針 P073 IKBKG 

二、產(chǎn)品組成:

SALSA MLPA 探針 P073 IKBKG包含38MLPA探針,擴增產(chǎn)物在136436個核苷酸(nt)之間。這包括13IKBKG基因探針。其中10個探針還檢測到IKBKGP1的序列,因此這些探針在大多數(shù)健康女性個體中檢測到4個拷貝。該問題組合還包含IKBKG編碼序列上游的7個探針,包括6G6PD基因探針。此外,還包括IKBKG基因下游的9個探針,其中4個位于復(fù)制區(qū),因此在大多數(shù)健康女性個體中檢測到4個拷貝,其中2個是IKBKGP1的端粒。此外,還包括9個用于檢測x染色體位置的參考探針。

 

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司,提供多種應(yīng)用的MLPAdigitialMLPA探針,如SALSA MLPA探針P089 TK2,歡迎咨詢選購!

二、荷蘭MRC探針部分產(chǎn)品目錄

產(chǎn)品名稱

貨號

規(guī)格

SALSA MLPA Probemix ME001 Tumour suppressor mix 1

ME001

25個反應(yīng)

50個反應(yīng)

100個反應(yīng)

SALSA MLPA Probemix ME011 Mismatch Repair Genes

ME011

25個反應(yīng)

50個反應(yīng)

100個反應(yīng)

SALSA MLPA Probemix ME012 MGMT-IDH-TERT

ME012

25個反應(yīng)

50個反應(yīng)

100個反應(yīng)

SALSA MLPA Probemix ME024 9p21 CDKN2A/2B region

ME024

25個反應(yīng)

50個反應(yīng)

100個反應(yīng)

SALSA MLPA Probemix ME028 Prader-Willi/Angelman

ME028

25個反應(yīng)

50個反應(yīng)

100個反應(yīng)

SALSA MLPA Probemix ME029 FMR1-AFF2

ME029

25個反應(yīng)

50個反應(yīng)

100個反應(yīng)

SALSA MLPA Probemix ME030 BWS/RSS

ME030

25個反應(yīng)

50個反應(yīng)

100個反應(yīng)

 

三、代理公司簡介

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司,成立于2018年,坐落于天津經(jīng)濟技術(shù)開發(fā)區(qū)。公司產(chǎn)品線涉及細(xì)胞與基因治療、免疫學(xué)、分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)等多個方向,專注于生命科學(xué)試劑、耗材、細(xì)胞、儀器等產(chǎn)品銷售,經(jīng)營的品牌主要有:ThermoFisherSigma、QiagenEZBioscience、ZYMO Research、MedKoo、Abcam等等。我們提供質(zhì)優(yōu)價美的產(chǎn)品、及時到位的服務(wù),努力成長為生命科學(xué)和生物技術(shù)企業(yè)的優(yōu)質(zhì)供應(yīng)商。

 

 SALSA MLPA 探針 P073 IKBKG

 

 

 



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